A saúde dos olhos não é brincadeira. Existem diversos problemas visuais e hoje vamos falar sobre a coroideremia: uma enfermidade que aparece de maneira gradual e, em muitos casos, causa até a perda da visão periférica.
O post de hoje explica o que é a coroideremia, quais são seus sintomas e tratamento dessa doença rara. Continue lendo para saber mais!
Qual a importância da visão periférica?
A visão periférica é essencial para que as pessoas consigam perceber a presença de objetos e outros movimentos ao seu redor sem precisar virar o rosto e olhar diretamente para eles. Esse tipo de visão se forma fora da mácula, na periferia da retina ocular.
A periferia é uma região sem muitos detalhes, ou seja, não apresenta nitidez ou cores. Isso porque os receptores de luz, que enviam as informações para o cérebro, ficam concentrados no centro da retina, em uma região conhecida como fóvea. Nas periferias, a densidade desses componentes é bem reduzida.
O que é coroideremia?
Coroideremia é o nome dado a uma doença ocular rara, que causa a degeneração progressiva da coróide e leva à perda gradual da visão. Em alguns casos, pode levar à cegueira.
A coróide fica entre a retina e a esclera, e é uma região bem vascularizada – os vasos levam oxigênio e nutrientes para as células do epitélio pigmentado e os fotorreceptores, responsáveis pela captação de luz, localizados na retina.
Esta é uma doença rara: apenas 4% dos casos de perda progressiva de visão estão relacionados com a coroideremia.
Quais são as causas coroideremia?
A coroideremia é uma doença hereditária, ou seja, transmitida geneticamente ao longo das gerações. Está relacionada ao cromossomo X.
As mulheres, portadoras de dois cromossomos X, costumam ter apenas um deles afetado e outro saudável. Isso significa que, muitas vezes, são portadoras mas não manifestam a doença nos olhos. Muito raramente, a doença pode se manifestar de forma bem leve. Já os homens, por conterem apenas um cromossomo X (e um Y), são geneticamente mais propensos a desenvolver doenças ligadas a esse cromossomo. Os homens com coroideremia, sempre passam o cromossomo X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossomo Y (não afetado) para o filho homem.
Os principais sintomas
Os primeiros sintomas podem aparecer já na infância. O mais comum é a cegueira noturna, ou seja, a dificuldade ou impossibilidade de enxergar em ambientes pouco iluminados, como por exemplo, quando a pessoa acorda no meio da noite para ir ao banheiro. Em pessoas normais, a visão demora um pouco para se ajustar, mas é possível enxergar o suficiente para se mover. Pessoas que sofrem de cegueira noturna encontram um verdadeiro desafio nessas situações.
A cegueira noturna pode aparecer também em outros problemas, como a catarata, miopia e deficiência de vitamina A, já que essa substância é essencial para enxergar bem em situações de pouca luz.
Conforme a doença progride, é possível perder a visão periférica, e a pessoa só consegue enxergar o que está em sua frente. Depois de algum tempo, pode ocorrer também a perda da visão central – aquela usada para enxergar o que está em sua frente, com riqueza de detalhes, cores e nitidez.
Essa progressão pode levar geralmente dura a vida toda do paciente, e pode variar muito de acordo com cada caso. Primeiro, a coróide e o epitélio pigmentado da retina são afetados, seguidos pelos fotorreceptores.
A coroideremia pode ser confundida com a retinose pigmentar (RP) nos seus sintomas iniciais, já que Ambas têm sintomas de cegueira noturna e perda de visão periférica. Portanto, é importante consultar um oftalmologista, que vai realizar o exame oftalmológico adequado e diferenciar as enfermidades.
Diagnóstico e tratamento da coroideremia
O diagnóstico e tratamento variam de acordo com os estágios da doença. Quando um dos pais apresenta a doença ou houver uma alteração maior na retina, o médico pode solicitar um eletrorretinograma (ERG) de campo total, um exame mais específico para o diagnóstico.
Porém, é possível que o médico peça ou realize outros exames antes – tudo depende do estágio da doença e dos sintomas apresentados. Outro exame comum é o mapeamento de retina ou o exame de fundo de olho, principalmente na idade adulta.
A coroideremia é uma das poucas doenças degenerativas da retina que podem ser detectadas no pré-natal em alguns casos. É recomendado que todos os membros de uma família com histórico da doença consultem um oftalmologista e procurem aconselhamento genético. Estes profissionais podem fornecer explicações sobre a doença.
No que diz respeito ao tratamento, ainda não existe um tratamento definitivo para a coroideremia. Porém, se detectada em seu estágio inicial, é possível fazer uso de auxílios ópticos de visão subnormal. Por isso, se alguém for diagnosticado é importante comunicar aos outros membros da família o quanto antes, para que testes sejam feitos.
Atualmente, existem estudos de terapia genética para o tratamento da doença, de forma a preservar a retina por mais tempo e evitar a progressão da doença. Temos esperança de que, em alguns anos, surja um tratamento efetivo para a coroideremia.
Por enquanto, o diagnóstico precoce ainda é o melhor modo de evitar que a doença se desenvolva.
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